Разработка тест-систем для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) обоснована необходимостью модернизации протоколов пренатального скрининга и минимизации рисков.
Исключение инвазивных рисков: НИПТ устраняет опасность прерывания беременности, инфицирования оболочек и травматизации плода, характерных для амниоцентеза и биопсии ворсин хориона.
Высокая прогностическая ценность: специфичность и чувствительность скрининга основных анеуплоидий (трисомии 21, 18, 13) превышает 99%, что радикально снижает частоту ложноположительных результатов по сравнению с комбинированным скринингом.
Development of a set of reagents and software for non-invasive detection of fetal chromosomal abnormalities based on a pregnant woman's blood analysis
The development of test systems for non-invasive prenatal testing (NIPT) is justified by the need to modernize prenatal screening protocols and minimize risks.
Elimination of invasive risks: NIPT eliminates the risk of pregnancy termination, amniotic fluid infection, and fetal trauma associated with amniocentesis and chorionic villus sampling.
High predictive value: the specificity and sensitivity of screening for major aneuploidies (trisomies 21, 18, and 13) exceed 99%, which significantly reduces the rate of false positives compared to combined screening.
